RKpx 2696 : 0 - 0 - 0 - 0 NIPT : Cek Kelainan Kromosom Pada Janin | Rahasia Kesuburan

NIPT : Cek Kelainan Kromosom Pada Janin

NIPT-cek-kelainan-kromosom-pada-janin
Bagikan via Whatsapp!
Rahasia Kesuburan -

Bunda yang sudah menanti-nantikan hadirnya sang buah hati, pastinya sangat bahagia dan antusias tinggi terhadap kehamilan ini. Salah satu hal yang perlu dilakukan selama kehamilan adalah cek kelainan kromosom janin ke dokter kandungan dengan melakukan NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Tes seperti apakah ini?

NIPT merupakan tes untuk mengecek kondisi kesehatan janin, melalui pemeriksaan kromoson DNA. Tes ini sangat sensitif terhadap penyakit dengan kelainan kromosom. Teknik yang digunakan adalah menghitung jumlah kromosom (aneuploidi). Normalnya, manusia memiliki 23 pasang (46 buah) dengan 1 pasang sebagai kromosom sex untuk menentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan. Kelainan kromosom yang banyak dikenal adalah Down Syndrome (trisomi 21), Edward Syndrome (trisomi 18), dan Patau Syndome (trisomi 13).

Down Syndrome merupakan kelainan kromosom terbanyak ke-4 yang terjadi pada janin dengan perbandingan sekitar 1:600 kehamilan. Kelainan ini akan semakin meningkat risikonya pada Bumil dengan usia lebih tua. Apabila pada hasil skrining ada risiko tinggi kelainan kromosom, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan dan tindakan lanjut dengan mengambil sampel langsung dari janin, bisa berupa cairan ketuban, plasenta, ataupun darah janin.

Pengambilan dan pengujian darah pada NIPT sudah bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Selain itu, kelebihan tes ini adalah bisa memeriksa jenis kelamin janin Bunda dengan akurat dibandingkan dengan tes lainnya. Bahkan, menurut tim dokter dan beberapa pasutri yang telah melakukan pemeriksaan NIPT ini, menyatakan keakuratannya hingga 99%. Di Indonesia, sudah ada beberapa rumah sakit yang memfasilitasi tes ini, meskipun masih terbatas dan harganya yang sangat tinggi.

Siapa sajakah yang dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan NIPT?

Ada beberapa kondisi Bumil yang sangat dianjurkan dan sebaiknya harus melakukan tes ini, yaitu :

  • Bumil dengan usia yang sudah lebih tua saat hamil (35 tahun ke atas).
  • Riwayat Bumil yang melahirkan bayi dengan kelainan kromosom sebelumnya.
  • Riwayat keluarga Bumil yang ada mengalami kelainan kromosom, seperti translokasi robertsonian.
  • Screening test pertama kali, misalnya USG yang menunjukkan Bumil lebih berisiko memiliki bayi Down Syndrome.

Meskipun tes ini disarankan untuk seluruh ibu hamil, namun NIPT masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar. Oleh sebab itu, Bunda dan Suami tetap harus melakukan konsultasi dan diskusi dengan dokter kandungan sebelum memutuskan untuk melakukan NIPT ini.

NIPT-cek-kelainan-kromosom-pada-janin

 

Alternatif pemeriksaan lain selain NIPT

Meskipun NIPT terbilang lebih akurat, namun harganya yang relatif mahal masih menjadi pertimbangan yang besar bagi sebagian pasutri. Nah, jangan khawatir, karena Bunda masih memiliki metode lain untuk melakukan pemeriksaan kesehatan janin dengan akurasi yang tidak jauh berbeda dengan NIPT dan harganya pun lebih murah. Pemeriksaan tersebut antara lain :

  • Nuchal Scan, merupakan pemeriksaan cairan di bagian belakang leher menggunakan USG yang dilakukan secara bersamaan dengan skrining kelainan anatomi janin pada trimester 1. Skrining ini hanya dapat dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Kemampuan deteksinya sebesar 70–80%.
  • Pemeriksaan Serum Darah, dilakukan dengan pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi, seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B, dan estriol. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan trimester 1 atau trimester 2. Akurasinya juga sebesar 70–80%.
  • Combined First Trimester Screeningadalah gabungan pemeriksaan USG Nuchal Scan dan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG). Parameter tersebut merupakan penanda yang dikeluarkan janin apabila ada kelainan jumlah kromosom. Skrining ini juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Akurasinya pun lebih tinggi, yaitu 87% dan menjadi standar pemeriksaan pada trimester 1, terutama di Inggris.

Baca Juga

Peran Keseimbangan Hormon Wanita Dalam Proses Kehamilan

Diabetes Mellitus Bisa Mempengaruhi Kesuburan Pria Dan Wanita

Waspada Preeklampsia dan Eklampsia pada Ibu Hamil !

Comments

Seorang Ahli Gizi yang memiliki minat besar terhadap menulis dan ingin berbagi informasi seputar gizi dan kesehatan. Sangat menyukai pepatah ini, ‘Whatever you are, be a good one’.

Leave a Reply